MIGALHAS DE PESO

  1. Home >
  2. De Peso >
  3. Doenças raras e a dificuldade de efetivação de seus direitos

Doenças raras e a dificuldade de efetivação de seus direitos

"Tudo o que é raro chama a atenção. Sempre foi assim, uma mistura de medo e fascínio. Em saúde, entretanto, o termo "raro" costuma estar associado à exclusão e à invisibilidade". (Ida Schwartz)

segunda-feira, 26 de abril de 2021

Atualizado às 16:43

As doenças raras são definidas pela baixa quantidade de pessoas afetadas em determinada áreas.

De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), considera-se rara a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas.

As doenças órfãs afetam cerca de 8% da população mundial. No Brasil há estimados 13 milhões de pessoas com doenças raras, que convivem em condições marcadas por sintomas variados e cuja progressão pode levar à incapacidade ou à morte ainda na infância.

As características mais comuns nas doenças raras são: origem genética; afeta crianças; demora a ser diagnosticada e tem tratamento, mas não tem cura.

Embora o diagnóstico precoce seja fundamental para amenizar sua evolução e propiciar qualidade de vida às pessoas com doenças raras, os sistemas de saúde costumam negligenciá-las, investindo recursos econômico-financeiros prioritariamente em doenças mais prevalentes.

De acordo com a médica Ida Schawartz1, o diagnóstico de uma doença rara é um grande desafio, seja pela dificuldade de classificar essas condições que são muitas e diversas entre si, seja pela pouca ênfase na formação de profissionais de saúde em relação a esse grupo de doenças que acarreta demora em levantar suspeita e encaminhar o paciente para um especialista. 

Em diversas vezes a multiplicidade de sinais das doenças raras faz com que elas sejam confundidas com outras enfermidades, atrasando o diagnóstico e tratamento especializado do paciente.

Destaque-se, embora exista inegável dificuldade de diagnóstico de uma doença rara, se a descoberta tardia da doença ou se a falha da identificação da doença decorrer de conduta desidiosa do médico, constatada pela não realização de exames essenciais ou pela ausência de encaminhamento para um especialista, não se afasta o dever de indenizar o paciente por todos os prejuízos sofridos, sejam eles patrimoniais ou extrapatrimoniais.

Por derradeiro, outra dificuldade enfrentada pelo paciente de doença rara é o acesso a tratamentos. Muitas doenças órfãs são multissistêmicas, ou seja, acometem diferentes órgãos, ossos, o sistema nervoso, razão pela qual exigem diferentes profissionais para lidar com suas consequências, tais como: nutricionista, psicólogo, fisioterapeutas dentistas entre outros.

No mais os medicamentos para tratamento de doenças raras costumam ser muito caros, já que não são fabricados em larga escala, dificultando o acesso de pacientes.

Diante desse panorama, nota-se uma crescente judicialização da saúde envolvendo doenças raras, seja para que o paciente tenha acesso ao tratamento adequado, seja visando a responsabilização de médicos e hospitais pela falha de diagnóstico da doença.

___________________

1 Chefe de genética médica do Hospital das Clínicas de Porto Alegre.

___________________

BARSAGLINI, Reni Aparecida. Doenças Degenerativas raras com abordagem quantitativa: revisão integrativa da literatura nacional e internacional: Disponível clicando aqui.  Acesso em: 29 de março de 21.

SCHAWTZ, Ida. Festival expõe nossa relação contraditória com o raro. Disponível clicando aqui. Acesso em: 30 de março de 21.

Rare disease day. Disponível clicando aqui. Acesso em: 30 de março de 21.

Doenças raras: questões e desafios que todo mundo deveria conhecer: clicando aqui Acesso em: 30 de março de 21.

Tâmara dos Reis de Abreu

Tâmara dos Reis de Abreu

Advogada. Pós-graduada em Direto Empresarial. Pós-graduanda em Direito Médico e da Saúde.

AUTORES MIGALHAS

Busque pelo nome ou parte do nome do autor para encontrar publicações no Portal Migalhas.

Busca